Erros inatos do metabolismo - FENILCETONURIA

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

A fenilcetonúria é uma doença genética, diagnosticada através do teste do pezinho ainda no hospital. Esta doença que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível, por exemplo.


Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode mais ser recuperada.

A mutação é causada por uma troca de uma Guanina por uma Adenina que irá mudar o aminoácido formado, logo leva a formação de uma enzima não funcional.

Os Indivíduos afetados nascem normais porem o dano neurológico prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no início da infância causando retardo mental.


Publicado por Ana Carolina Dada

Autora do Blog Biomedicina Online e estudante de Biomedicina da FURB-SC .
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