Erros inatos do metabolismo - ALCAPTONURIA

A Alcaptonúria é uma doença rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos, como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo.


causa da Alcaptonúria é uma mutação genética que impede que o gene produza a enzima necessária para degradar aminoácidos, como a tirosina, levando ao acumulo de um produto obtido do seu metabolismo chamado de ácido homogentísico, que se acumula no corpo. A mutação ocorre por uma troca de bases nitrogenadas, uma Guanina é substituída por uma Adenina. Logo, com a troca de aminoácidos a proteína formada é diferente e a enzima não atua da mesma forma.


A doença manifesta-se na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, mas outros sintomas mais graves podem surgir por volta dos 30 a 40 anos.

Publicado por Ana Carolina Dada

Autora do Blog Biomedicina Online e estudante de Biomedicina da FURB-SC .
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